El Lenguaje en niños con Síndrome de Down

Es un hecho aceptado que las personas con síndrome de down poseen mejores capacidades comprensivas que expresivas, aunque estas también presentan dificultades. Problemas de tipo físico, retraso mental y otros inconvenientes hacen que, pese a que la adquisición del lenguaje y su desarrollo sigan los mismos patrones que el resto de la población, el rendimiento sea menor. Sin embargo, adoptando estrategias simples, es posible que mejoren notablemente.

El hecho de comunicarnos a través de la palabra es, para la mayoría de las personas, algo tan natural que difícilmente nos detengamos a pensar sobre ello, y mucho menos reparamos en los mecanismos y en la cantidad de elementos que intervienen en su correcta adquisición y utilización.

Factores psicológicos, físicos, sociales, emocionales, educativos, culturales, geográficos, cognitivos, motivacionales y de muchos otros tipos se hallan imbricados para lograr que seamos capaces de utilizar la palabra, que es el medio más corriente del que nos valemos para interactuar, a distintos niveles, con quienes nos rodean, lo que implica la capacidad de recibir y emitir mensajes, esto es comprender lo que se nos dice y ser capaces de expresar nuestros gustos, deseos, emociones, necesidades, etc.

A su vez, la capacidad de utilización del lenguaje varía de un individuo a otro, lo que depende de los mismos factores que intervienen en su internalización, tanto fisiológicos como ambientales.

En ese sentido, algunas condiciones particulares dificultan (en algunos casos impiden) y particularizan las formas de expresión oral. El Síndrome de Down es una de ellas.

Tanto la lengua como el habla, desde sus aspectos más simples hasta los más complicados, se incorporan naturalmente, asistemáticamente, por la interacción con lo que rodea al ser humano, en forma progresiva a medida que se desarrollan sus capacidades físicas e intelectuales, desde el balbuceo de los bebés como inicio, hasta la composición y el entendimiento de mensajes de extremada complejidad. A ello contribuye decisivamente, también, la educación formal.

Por otro lado, la riqueza de la lengua es tal que se halla en permanente evolución, por aportes del mundo científico, por el propio ejercicio de los hablantes y otras causas, por lo que el aprendizaje, aunque no tan  pleno como en los primeros años de vida, se continúa durante toda la existencia.

Esta ida y vuelta entre el sujeto y lo que lo rodea posee dos elementos básicos, que se hallan fuertemente entrelazados, incidiendo el uno en el otro, los cuales son la comprensión y la expresión, que implican, respectivamente, la decodificación y la codificación de los elementos que componen los mensajes.

Luego de este breve  pantallazo sobre el lenguaje, pasaremos a considerar cómo se desenvuelven las personas con síndrome de Down en estos dos aspectos.

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Comprensión y Expresión en el SD

Lo primero que debemos remarcar es que se presenta una gran variabilidad de sujeto a sujeto. Con ello queremos decir que, mientras que algunos lograrán una comunicación prácticamente normal, se hallan otros con ciertas dificultades.

La presencia de otras condiciones mórbidas tales con el Autismo (y la tendencia a desarrollar Alzheimer en edades tempranas), por ejemplo, conspiran respecto de las posibilidades en este campo, así como también incide el grado de retraso mental de cada uno.

Otra cuestión a destacar es que la comunicación verbal es la que resulta más dificultosa. La adquisición del lenguaje oral en estos niños suele retrasarse.

En la etapa pre-lingüística, el contacto ocular corrientemente comienza alrededor del primer mes y alcanza su punto máximo entre los dos o tres meses, mientras que en los niños con SD se presenta a los dos meses, alcanzando su cima a los 6 o 7, lo que, además de implicar un retraso sobre la media, implica una mayor persistencia en el mencionado estadio.

 Se observa un pequeño retraso en la duplicación de sílabas, pero que no resulta significativo, aunque se observa que en estos pequeños las vocalizaciones son menores en número.

Tampoco difiere el desarrollo consonántico y vocálico, que es similar en los primeros 15 meses, pero hay discrepancia en cuanto a los diálogos preconversacionales, que suelen acontecer al final del primer año de vida y que en los niños con SD recién aparecen hacia fines del segundo.

Respecto de la simbolización, como el signo lingüístico es arbitrario, la asociación de una cadena significativa con aquello a lo que remite debe hacerse una a una.

En ciertos aspectos, los pequeños con Síndorme de Down no difieren de la población general, pero se hace notable una tendencia de muchos de ellos a sustituir las emisiones fónicas por gestos y a no expresarse atinadamente, sobre todo en las conductas declarativas (cuando desean compartir una experiencia, por ejemplo).

Mientras que en los típicos la adquisición de la palabra se produce alrededor del año, en los que presentan la trisomía suele aparecer recién hacia los 19-24 meses. Además, se observa que sus emisiones resultan más ininteligibles. Ello se debe a diversos factores.

Para la correcta emisión del habla juega un papel primordial la articulación, esto es, los distintos movimientos que debe realizar el aparato fonatorio para emitir el sonido adecuado (boca, lengua, labios, etc.), además de la regulación del aire.

Teniendo en cuenta que una de las dificultades asociadas con el síndrome es la hipotonía, ello explica, en parte, las dificultades. Al no poder ubicar la lengua, los labios y la cavidad bucal, esto hace que se dificulte la inteligibilidad, sobre todo para ciertos fonemas (sonidos) que requieren mayor precisión.

También nos encontramos usualmente frente a la ausencia de fluidez en el ritmo y la velocidad del habla, aunque también puede deberse a inconvenientes en la formulación de enunciados o en hallar las palabras adecuadas para expresarse. Se estima que entre el 45 % y el 53% de las personas con el Síndrome tienen dificultades en este sentido, cuyas manifestaciones más corrientes son la tartamudez, pausas excesivas, repeticiones y/o prolongaciones de sonidos, emisión entrecortada de las palabras, incorporación de ruidos (carraspear, por ejemplo), etc.

A su vez, se estima que entre el 40 % y el 60% (algunas investigaciones lo elevan hasta al 75%) de las personas con SD presenta algún grado de disminución en su capacidad auditiva, lo que atenta contra su capacidad de expresión oral, debido a que si no logran percibir correctamente los sonidos correspondientes, idéntico déficit se producirá a la hora de emitirlos.

Las dificultades desarrolladas disminuyen la calidad de sus externalizaciones, ello asociado a retraso mental, por las cual la mayoría de ellos lo posee en grados que van de leve a moderado (80%), aunque aproximadamente en el 10% de los individuos se presenta como severo y otro tanto entra en lo que se consideran parámetros normales.

En general, se estima que las personas con SD tienen una mayor capacidad para comprender que para expresarse, lo que no implica que su comprensión no presente alteraciones.

Diversos estudios dan cuenta de que la mayor parte de ellos son capaces de decodificar correctamente buena parte de los mensajes que reciben, pero que la habilidad para procesar las respuestas consiguientes se dificulta de algún modo.

Si bien no existen evidencias concluyentes, la sospecha recae en que la trisomía afecta de manera especial a las zonas del cerebro en las cuales se procesa la palabra, lo que, sumado a las problemáticas físicas señaladas, conspira contra las posibilidades de que sean capaces de exteriorizar con cierto grado de exactitud aquello que quieren comunicar.

Siempre teniendo en cuenta la variabilidad entre una persona y otra, se advierte esta dificultad en que muchas veces  estas personas no logran sostener conversaciones prolongadas y en que en sus respuestas utilizan frases que, si bien pueden ser pertinentes, suelen ser cortas y acotadas.

Algunos estudios sugieren que las dificultades mayores tanto en la comprensión como en la expresión se encuentran asociadas a los inconvenientes relativos a las estructuras del lenguaje (sintaxis y léxico, entre otros), lo que hace que muchos de ellos posean habilidades menores que las esperables respecto de su coeficiente intelectual.

Otra dificultad que se observa muy frecuentemente es la relativa al procesamiento de los tiempos verbales, por lo cual suelen expresarse prioritariamente en tiempo presente, aun cuando deseen referirse al pasado o al futuro.

Uno de los puntos fuertes que se remarcan es la percepción y el procesamiento de los datos viso-espaciales, superiores a los relacionados con la oralidad.

Esto explicaría  la tendencia de estos niños a que la comprensión de los mensajes escritos o a través de imágenes sea mayor que aquellos recibidos oralmente, aunque no existe un acuerdo sobre ello.

También suelen manifiestar inconvenientes comprensivos cuando las frases que se les dirigen resultan largas, complicadas y con alguna subordinada incluida, a lo que se suma que, aunque no las comprendan, muchos de ellos no lo expresan y no suelen pedir que se les repita lo dicho.

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Intervención Temprana

Varios investigadores coinciden en que las intervenciones tempranas resultan de suma importancia para mejorar las habilidades comprensivas y expresivas de los niños con SD. Tanto tratamientos fonoaudiológicos y controles médicos como otro tipo de terapias alternativas permiten estimular y desarrollar el lenguaje comprensivo y expresivo de los niños con SD.

 Teniendo en cuenta las capacidades de cada niño, en el hogar podemos hablar con frases acordes a su capacidad comprensiva. Si  advertimos que no comprende las frases largas y complejas, dividimos la locución en partes más simples y directas, además de repetir con variantes aquello que queremos comunicarle, hasta asegurarnos su entendimiento, e incluso recurrir a gestos o imágenes que refuercen los conceptos, de ser necesario.

En lo que respecta a la emisión, se puede consultar con terapistas del lenguaje para diseñar estrategias personalizadas que ayuden a mejorar los puntos de articulación de los fonemas, la ubicación de los componentes del sistema fonatorio y para el diseño de ejercicios que mejoren la tonicidad de los músculos que intervienen en la emisión oral.

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A su vez, importante respetar los tiempos de alocución de la persona, para que se sienta más cómoda y relajada y auxiliarla para que pueda expresar lo que realmente quiere, sin intentar completar sus frases ni urgirla para hacerlo.

Para finalizar toda persona, cualquiera sea su condición, es perfectible. Las personas con Down tienen una fortaleza que es necesario explotar en ese sentido: la gran mayoría es extremadamente sociable. Como la interacción con el entorno es la que nos provee de las mejores y mayores oportunidades para expresarnos y comprender, hay aquí un punto a explotar.

Todos los estudios consultados señalan que con una adecuada estimulación, con guía profesional y utilizando las habilidades que poseen, las personas con SD son capaces de mejorar notablemente su calidad de vida.

Fuentes consultadas:

 http://www.down21.org

 http://www.dialnet.unirioja.es/descarga/articulo/3680376.pdf

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2860304/

http://www.uchicagokidshospital.org/online-library/content=S08481

 

Nanotecnología: Promesa de curar lo incurable

Algunas de las aplicaciones que esta disciplina reciente promete en su aplicación al campo de la medicina son: medicamentos entregados “a domicilio”, destrucción de tumores sin alterar otras partes del cuerpo, reparación de tejidos dañados y hasta la reconstrucción de material genético. Además, abarca otras áreas, como la de la alimentación, la electrónica, la construcción y muchas otras que mejoran la calidad de vida de las personas.

Desde hace muchísimo tiempo existe la creencia de que es posible crear seres perfectos (o cercanos a la perfección) o perfeccionar a los que presentan patologías graves.

El tema de crear, mejorar o replicar vida por medio de intervenciones sobre la materia orgánica ha sido un motivo recurrente no solamente en las leyendas y el arte, sino que siempre estuvo presente en las aspiraciones científicas.

Los adelantos de diversas ciencias (la óptica, la medicina, la biología, la genética y muchas otras) han permitido que, si bien, al menos hasta la fecha, no sea posible crear vida de lo que no la tiene, se haya ido mucho más allá en la posibilidad de la intervención sobre las patologías de lo que la propia imaginación febril de los creadores artísticos era capaz de concebir.  En la frontera más avanzada de esas posibilidades se halla la Nanotecnología.

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¿Qué es la Nanotecnología?

Su nacimiento se dio en una conferencia a finales de 1959, cuando un científico expresó en un congreso que era posible manipular moléculas y átomos, hasta entonces prácticamente invisibles.

Sin embargo, recién 20 años después pasó de ser una especulación teórica a un hecho observable, con la invención del microscopio de efecto túnel y sus consecuentes mejoras. A partir de allí, experimentó un crecimiento exponencial.

La Nanotecnología refiere a la manipulación de materia a escala nanométrica, expresa la definición más corriente.

Nano proviene del griego y significa “enano, pequeño”. En este caso alude a una medida que es la mil millonésima parte de la unidad de medida que se quiera tomar. Si tomamos la de longitud, ello representa 0,000000001 metros.

Entonces, la manipulación a escala nanométrica implica que se opera con materia prácticamente a escala atómica (aunque los átomos son todavía más pequeños).

Los científicos advirtieron que, a esa escala, el comportamiento de las partículas no obedece las reglas de la física convencional, sino que se rigen por los postulados de la mecánica cuántica.

La cuántica explica que existe una multiplicidad de estados (posibilidades), por lo cual la medición de un mismo fenómeno en distintas instancias no necesariamente ha de llegar a los mismos resultados, es decir que no toma en cuenta el postulado de la Teoría de la Relatividad, según la cual es esperable que sí sean idénticos.

Ello permite que se abran perspectivas que hasta su descubrimiento eran imposibles para operar con distintos materiales, aprovechando las variabilidad de los estados y las nuevas propiedades descubiertas.

La Nanotecnología se utiliza en la actualidad en diversas disciplinas, tales como el medio ambiente (creación de elementos no contaminantes, reparadores, detección de tóxicos, etc.), la energía (mejoras en los sistemas de producción, almacenamiento y conducción, entre otros), en la industria alimenticia (delatar sustancias tóxicas, en producir envases, creación de alimentos más sanos y/o nutritivos, etc.), textil (telas más resistentes, con distintas propiedades), construcción (materiales más livianos y resistentes, por ejemplo), electrónica (aumento de la velocidad de procesamiento de datos, materiales más nobles, etc.), agricultura (entre otros, pesticidas no contaminantes, fertilizantes realmente biodegradables, mejoramiento de suelos), ganadería (nanochips para identificación de animales, mejores vacunas, sensores para detectar patologías, etc.), cosmética (se utilizan para cremas con distintas funciones y para protectores solares) y, entre muchas otras, también en medicina, lo que se conoce como Nanomedicina.

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La Nanomedicina

Si bien ya existen aplicaciones que se utilizan para tratar diversas afecciones en seres humanos, muchos de sus desarrollos se encuentran en diversos estadios de investigación con animales de laboratorio y también hay un número importante de estudios que apenas están en los primeros pasos de elaboración teórica de un potencial incalculable.

Entre las aplicaciones en uso se destaca el tratamiento para la reparación de lesiones medulares.

BindTherapeutics (http://www.bindtherapeutics.com/) es una compañía que utiliza la Nanotecnología para mejorar la eficacia de sus productos.

Citan que Accurins es un estado avanzado en la evolución de la Nanomedicina.

Se trata de nanopartículas poliméricas diseñadas para circular por el torrente sanguíneo y que solamente descargan sus componentes cuando se hallan en presencia de aquellas estructuras cancerosas a las que deben atacar.

A su vez, es posible que su configuración se realice a tres niveles distintos, esto es, pueden dirigirse hacia tejidos, células o moléculas, según el tipo de cáncer, con lo que no solamente actúa sobre tumores con distinta localización, sino que también actúa detectando y eliminando las células cancerígenas libres.

Los distintos desarrollos se hallan en diferentes etapas de investigación. Algunas de ellas, como las referidas al cáncer de pulmón, se encuentran en la fase de investigación con seres humanos; otras en la etapa de trabajo con animales y también tienen productos en la etapa de investigación preclínica.

Otra publicación científica llevada a cabo en la Universidad de Illinois (Chicago) junto con investigadores coreanos ha dado cuenta de la implementación de nanopartículas en forma de gelatina que se administran a través de las fosas nasales para llevar drogas que ayudan al restablecimiento del tejido cerebral dañado por un ACV.

La forma de gelatina tiene que ver con que dichos tejidos liberan abundantes enzimas con propiedades similares a la gelatina, por lo cual los componentes de esta terapéutica “reconocen” con facilidad la zona donde se acumulan y liberan las sustancias sanadoras.

Una práctica que ya se utiliza en algunos casos es la de usar Nanotecnología para aumentar la eficacia de vacunas y medicamentos, lo que no solamente resulta del hecho de que las sustancias se dirigen hacia las zonas afectadas, sin comprometer al resto del organismo, sino que también, al evitar su dispersión, implican dosis menores con mayor efectividad.

A su vez, si bien esto se halla en la etapa de hipótesis, diversos trabajos postulan que la Nanomedicina muy probablemente implicará una revolución respecto de la forma de suministrar medicamentos, pues existe la posibilidad cierta de controlar no solamente las dosis correspondientes a la dolencia de cada persona, sino que, a su vez, los vectores que acarreen estas sustancias podrán diseñarse para las características orgánicas de cada sujeto. Ello implica que, con el desarrollo de esta disciplina, en lugar de la fabricación estandarizada de drogas, se podrá producirlas en forma individualizada.

Otro aspecto en el que se trabaja a futuro es la supresión de las inyecciones. Mediante esta tecnología, se evitará tener que pinchar a las personas para suministrar ciertos medicamentos, lo que si bien es una aplicación menor, traerá alivio a muchos niños (y no tanto) renuentes a esta forma de incorporación.

Respecto de la diabetes, se está investigando una combinación de una matriz en forma de esponja conteniendo nanocápsulas conteniendo insulina que permanezca pasiva hasta que la disminución de la glucosa en la sangre las dispare, previniendo de este modo los riesgos que ello implica.

También se hallan en estudio nanopartículas que desactiven los virus, lo que harán será liberar una enzima que impida su reproducción en el flujo sanguíneo, lo cual impedirá su expansión y hará que los medicamentos sean mucho más eficaces en su tarea.

Un campo en el que también existen interesantes perspectivas es el de los síndromes y enfermedades genéticos.

Como es público y notorio, los genes regulan diversas sustancias que hacen al normal funcionamiento del cuerpo, sea porque permiten su producción, la limitan o la alternan.

Hasta el presente, pese a distintos trabajos que mostraron cierta eficacia en sustituir las deficiencias sea mediante el suministro de las sustancias faltantes, sea incorporando al cuerpo otras que las disparan o inhiben, como ninguno de ellos ha podido demostrar una eficacia plena y universal, la búsqueda continúa.

En este campo, se encuentran en plena elaboración estudios y trabajos que dan cuenta de que la Nanotecnología tendrá, en un plazo relativamente breve, un importante rol en la mejora de los síntomas.

Nanobots

Hace algún tiempo que se experimenta con Nanorobots, también llamados Nanobots, que son minúsculas máquinas capaces de moverse por el torrente sanguíneo, comandadas por control remoto, las cuales, cargadas con lo que se desee, son capaces de liberar su carga en la zona deseada. Además de medicamentos, es posible mediante ellos reconstituir células y tejidos dañados. Incluso un trabajo de investigación que se viene realizando desde hace dos años en la Universidad de Aarhus, en Dinamarca, con participación también de científicos italianos y estadounidenses, se ensaya con uno denominadoADN nanocage, que tiene la capacidad de transportar material genético y sería capaz no solamente de restaurar partes del ADN dañadas, sino que también puede programarse para destruir estructuras anómalas y reconstituirlas de acuerdo a los patrones normales.

Si bien el trabajo está en la etapa de elaboración preclínica, su confirmación a través de la experimentación científica conduciría a alcanzar una expectativa largamente deseada: la cura y la reversión de las enfermedades genéticas. Cabe destacar que las aplicaciones de la Nanotecnología reseñadas son apenas una parte de las múltiples posibilidades de aplicación en Medicina

La Nanotecnología (y sus múltiples ramas) es una disciplina nueva, con apenas tres décadas, con un presente apasionante y un futuro absolutamente promisorio en el campo de la salud, puesto que abre la posibilidad de curar aquello que parecía incurable.

De todas maneras, es necesario ser cautos, porque la ciencia no siempre cumple todo lo que promete y  aun cuando sea capaz de realizarlo, los tiempos que maneja siempre son inciertos.

Fuentes:

 http://www.nanotecnologia.cl/que-es-nanotecnologia/

http://www.medulardigital.com/?act=dnews&s=10&n=2872