El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un defecto genético complejo cuyos síntomas típicos son: escaso tono muscular, baja estatura, desarrollo sexual deficiente, discapacidades cognitivas, problema de comportamiento y un apetito crónico insaciable que puede conducir a comer en exceso y como consecuencia adquirir una obesidad que puede poner en peligro la vida del paciente.

Se estima que 1 en 12.000 o 15.000 personas tienen SPW. A pesar de que se considera una invalidez rara, el síndrome de Prader-Willi es una de las condiciones que se ven más comúnmente en las clínicas genéticas y es la causa más común que se ha identificado para provocar obesidad.

Su nombre se debe a los apellidos de dos de los médicos que postularon su existencia hace poco menos de seis décadas, los pediatras suizos Andrea Prader y Heinrich Willi, dejando de lado en su denominación a un tercero, Alexis Labhart, de origen ruso y residente en Suiza, quien también contribuyó a su descripción.

Diagnóstico

Los primeros signos de alerta provienen de la observación de las características físicas y sintomáticas típicas.

En una segunda instancia, existen ciertos indicadores que aparecen en las pruebas de laboratorio que suelen incrementar la sospecha de su ocurrencia, tales como:

  • Tolerancia anormal a la glucosa.
  •  Nivel de hormona insulina en la sangre por encima de lo normal.
  • Bajo nivel de oxígeno en la sangre.
  •  Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona luteinizante.

En la mayor parte de las oportunidades, lo que termina de confirmar el diagnóstico es la realización de una prueba genética en la que se comprueben las anomalías referidas al cromosoma 15.

Tratamiento

Lo que se busca es mejorar sus síntomas debido a que aún no existe cura para este síndrome.

El objetivo principal,  es intentar controlar la ingesta compulsiva y el consiguiente aumento de peso, lo que no siempre resulta fácil, ya que no existen medicamentos efectivos que logren reducirla. Por ello se recomienda que todos aquellos que estén cercanos a estas personas aúnen esfuerzos en controlarlas, dado que muy frecuentemente suelen guardar o robar comida e, incluso, llegan a ingerir elementos no comestibles.

Respecto de los problemas de hipotonía, que decrece después del primer año de vida, pero que continúa estando presente, se recomienda la ejercitación, lo que redundará en la mejora de la condición física y la agilidad, al tiempo que disminuye la grasa corporal e incrementa el vigor.

En los EE.UU. se recomienda el suministro de la hormona del crecimiento, que está autorizada por las autoridades sanitarias para el tratamiento de los síntomas del síndrome, y que,  además de contribuir a realizar los objetivos que brinda la actividad física, cuando es suministrada a edades tempranas, ayuda a incrementar la talla y sirve como forma de prevenir los problemas óseos, aunque no todos los especialistas concuerdan con ello, sobre todo porque se corre el riesgo del incremento de la apnea del sueño, lo que implicaría la necesidad de un control periódico a ese respecto. Este tratamiento tiende a establecerse como un estándar, aunque es necesario adecuar las dosis y controlar sus efectos secundarios, entre los cuales se hallan la posibilidad de hinchazón y dolor en las articulaciones, retención de líquidos y resistencia a la insulina cuando se suministra por períodos breves.

 

Investigaciones

Actualmente, se hallan en curso varias investigaciones sobre el síndrome que intentan desentrañar los misterios de su aparición, al tiempo que proveer mejores criterios diagnósticos, tratamientos menos agresivos y costosos y más eficientes e incluso los que tienen como meta prevenirlo y revertirlo.

Uno de ellos, denominado “Regulador de receptores de ghrelina y serotonina por SNORD115”, se lleva a cabo en la Universidad de Kentucky y parte de las sugerencias de estudios anteriores de que la pérdida de estas dos sustancias que se hallan presentes en ácido ribonucleico son las causantes principales de los problemas relacionados con el crecimiento y otros síntomas asociados en SPW. La meta final es comprobar si es posible introducir formas sintéticas de este ácido completas para activar la producción normal de la hormona del crecimiento.

Otro, que se desarrolla en Francia, en la Universidad de Toulouse, está orientado a tratar de comprender cómo se desenvuelve la percepción de los rostros en el primer mes de vida de los niños que tienen el síndrome, porque los investigadores sospechan que el pobre interés que estos infantes demuestran respecto del entorno puede tener injerencia determinante en el desencadenamiento de los problemas conductuales usuales en estas personas. La meta final es lograr elaborar, una vez obtenidos los resultados de esta primera etapa, estrategias que permitan una intervención temprana y eficaz en mejorar las habilidades sociales y de conducta.

La investigación que lleva el nombre de “Reactivación del locus del PWS vía disrupción del complejo de silenciamiento ZNF274”, con sede en la Universidad de Connecticut, parte del hecho de que en aquellos casos mayoritarios en que el síndrome se debe a las falencias del cromosoma paterno, existe la posibilidad, al menos en teoría, de activación del materno, que se halla sin compromiso. Miembros del mismo laboratorio han hallado un componente del mecanismo que inactiva, la proteína ZNF274. El propósito de este grupo de investigadores es, en un primer momento, destruir esta proteína en células madres de piel con SPW para que se active el materno, para en un paso siguiente hacer lo propio en animales de laboratorio y comprobar si y en qué medida este procedimiento atempera los síntomas. En caso de resultar positiva la experiencia, ello derivará en que se pase a hacer lo propio con seres humanos.

Estas pocas investigaciones sintéticamente reseñadas dan cuenta del interés que despierta el síndrome en la comunidad científica y son solamente una muestra de otras muchas que se encuentran en distintas etapas evolutivas y que abarcan estudios sobre determinados genes que se sospecha que tienen incidencia, métodos para realizar diagnósticos más certeros, que apuntan a un conocimiento más pleno, que intentan dar cuenta de las causas y otras que buscan atenuar los síntomas.

Resulta muy alentador que, pese a tratarse de una enfermedad rara, el SPW concite tanta atención de los investigadores.Esto no implica que vaya a haber resultados espectaculares en el corto plazo, sobre todo teniendo en cuenta que muchos de estos trabajos se hallan en las primeras etapas de desarrollo.

Mientras se espera que ellos fructifiquen, el control respecto del peso de estas personas, la comprensión, la buena predisposición y el afecto hacen que su calidad de vida pueda ser muchísimo mejor.

El rol del profesional

Los profesionales en contacto con pacientes portadores de SPW deben encontrarse en una actitud abierta y dispuestos a una capacitación y un aprendizaje continuo y creciente. Un error muy común es subestimar la complejidad de la patología. El profesional a cargo ejerce un rol muy importante al participar activamente en todas las etapas y al convertirse en un “experto” en relación a su propio paciente apoyando a la familia a utilizar los recursos disponibles, aplicándolos de una manera adecuada para ese paciente en particular.

 

Fuentes Consultadas:

– http://www.fpwr.org/prader-willi-syndrome-research/

– http://www.pwsausa.org/conditions-resembling-pws

– http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001605.htm

– http://www.praderwilliar.com.ar/