Enfermedades raras

Tener un niño con una enfermedad rara es como preparar un viaje a la playa y, de repente, sin la ropa adecuada en la maleta, plantarse en medio de una montaña lluviosa y llena de obstáculos. Así lo refleja el corto que el cineasta Emilio Aragón ha elaborado para la Fundación Mehuer que lucha contra patologías poco frecuentes.

El cortometraje ‘Playa y montaña‘, dirigida por el actor, director y productor Emilio Aragón a partir de una idea original de la agencia ‘Crepes&Texas’, cuenta la historia de una pareja que espera la llegada de un nuevo hijo.

El embarazo lo viven como si de la preparación de un viaje a un lugar idílico (en este caso, una playa) se tratara, aunque en el proceso sus planes se ven contrariados. En vez de a la playa se ven obligados a conducir sus pasos hacia la montaña, con los obstáculos que ello conlleva. Esa reorientación de destino se utiliza como símil para narrar el desenlace del embarazo, ya que finalmente tienen una hija afectada por una enfermedad rara.

El vídeo, en cuya creación han trabajado más de 100 personas, ha sido creado para promover una mayor sensibilización en torno a las patologías de baja prevalencia, que tan sólo en España afectan a unos tres millones de personas.

La historia narra perfectamente cómo muchos padres viven un inesperado revés en la vida al tener un hijo afectado por una enfermedad rara. Lo que en principio parece siempre un viaje idílico hacia la playa se convierte posteriormente en toda una historia de superación.

En la proeza de superar esta montaña dura y desconocida hacia la que les ha conducid la vida“, explica el presidente de la Fundación, Manuel Pérez. “Pese a todo“, prosigue, “en ese viaje duro e inesperado también hay lugar para la belleza, para la alegría y las satisfacciones“.

“Playa y montaña” es una idea original de Crepes&Texas, una agencia creativa especializada en iniciativas sociales, producida por Ulula Films y para la que han contado con la dirección de Emilio Aragón, que también ha compuesto la banda sonora del cortometraje.

El corto, estrenado el pasado 29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, tiene la intención de “llegar al corazón de las millones de personas susceptibles de vivir una situación como la narrada en este vídeo con el fin de generar una mayor concienciación en torno a las enfermedades raras. Como refleja el vídeo, cualquier madre, cualquier padre, puede tener un hijo o una hija con una enfermedad rara. “Debemos tomar conciencia de ello y poner cada uno nuestro granito de arena por favorecer una mayor investigación y una mayor visibilidad de los problemas a los que se enfrentan las personadas afectadas” subraya Manuel Pérez.

Los Padres distantes causan Inmadurez Cerebral en los Niños

El mundo actual ha llevado a que muchos padres tengan que trabajar cada vez más horas lo que hace incrementar su estrés y agotamiento como así también sucede con los avances y novedades tecnológicas en el cual se observan muchos padres híper conectados con la tecnología. Esto repercute en el ámbito familiar, ya que no dedican suficiente tiempo a sus hijos.

Es importante tener en cuenta para que el cerebro infantil se desarrolle, no basta con proporcionar una estimulación temprana dirigida a potenciar las habilidades motoras y cognitivas, sino también es necesaria la presencia de los padres, su cuidado y, por supuesto, su afecto.

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Por eso, la tendencia a dejar que los niños se críen delante de la televisión, videojuegos, ipad, celular, etc. podría ser muy peligrosa.

Los Padres distantes causan inmadurez cerebral en los niños

Investigadores de la Sichuan University, encabezado por Lili Yang, M.D. y sus colaboradores,  llegaron a la conclusión de que los niños que pasan mucho tiempo sin sus padres durante largos periodos sufren un retraso en el desarrollo cerebral.

Diversos estudios previos analizaron esta hipótesis en niños huérfanos, pero esta investigación demuestra casos en niños con padres “ausentes”, es decir niños que simplemente no pasaban mucho tiempo con sus padres.

Este grupo investigó a cierta cantidad de niños cuyos padres tenían que viajar continuamente por motivos de trabajo. Algunos de ellos dejaban la casa durante meses, otros incluso pasaban todo un año fuera. El estudio se basó en escanear los cerebros de 38 niños, con edades comprendidas entre los 7 y 13 años. Luego, compararon los resultados con los resultados de 30 niños que vivían con sus padres a tiempo completo y que mantenían una relación afectiva más estrecha.

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¿Qué es la sustancia gris?

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Esta es la imagen de un cerebro a medida que el niño va creciendo. La Neurogénesis es un procesos que se realiza en un cerebro de un niño y se incrementa con el desarrollo, cuando el pequeño es sometido a diferentes estímulos.

En el neurodesarrollo, a medida que las conexiones neuronales maduran y se hacen más estables, también se engruesan ya que se recubren de una sustancia denominada mielina, que es de color blanco y es la encargada de que esa conexión sea más rápida y eficaz. Al contrario, las neuronas que no tienen esa vaina de mielina contienen sustancia gris, que no puede transmitir los impulsos nerviosos con tanta velocidad.

En el imaginario popular se ha asociado la cantidad de sustancia gris con una mayor inteligencia y capacidad de razonamiento, pero lo cierto es que no siempre es así. Además, en diferentes estudios se ha apreciado que los niños autistas tienen un mayor volumen de sustancia gris en las zonas del cerebro vinculadas con la empatía y el aprendizaje por observación, lo cual indica que un exceso de sustancia gris no es positivo. De hecho, en un cerebro en desarrollo, un mayor volumen de materia gris puede reflejar inmadurez ya que sería un indicador de que las conexiones nerviosas no se han formado por completo.

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Así, los niños que no pasaban mucho tiempo con sus padres y que estaban carentes de afecto mostraban un aumento del volumen de la sustancia gris, y una tendencia a tener un menor cociente intelectual. Por tanto, se trata del primer estudio que muestra una evidencia empírica de que la falta de cuidado directo de los padres afecta el desarrollo del cerebro infantil, ralentizando la formación de conexiones nerviosas.

Artículo publicado en la revista Health Medicine Network. Parental absence affects brain development in children. 30 Nov. 2015.

Fármacos relacionados con el desarrollo de Demencia

Existen algunos medicamentos que se utilizan de forma habitual que presentan efectos secundarios indeseados si se consumen altas dosis y durante tiempos prolongados.

Un estudio recientemente publicado en la revista Journal of the American Medical Association – Internal Medicine (JAMA Intern Med.), aporta la evidencia más sólida hasta el momento sobre el aumento en el riesgo de desarrollar demencia inducido por los medicamentos anticolinérgicos.

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Los fármacos anticolinérgicos entre los que se encuentran antidepresivos tricíclicos, como la doxepina, antihistamínicos de primera generación, como la clorfeniramina, y antimuscarínicos para el control de la vejiga, tales como oxibutinina, podrían aumentar el riesgo de desarrollar demencia, incluyendo la enfermedad de Alzheimer.

Este estudio ha analizado durante más de siete años, una muestra superior a 3.500 personas, si existía un vínculo entre el consumo de estos medicamentos y un mayor riesgo de demencia. Según los investigadores, es el primer estudio que muestra una respuesta con relación a la dosis: a mayor consumo de medicamentos anticolinérgicos, más riesgo de desarrollar demencia. Como también refieren que este riesgo de demencia puede persistir y puede no ser reversible incluso años después de que se dejen de administrar.cerebro

Los efectos anticolinérgicos se producen porque algunos medicamentos bloquean el neurotransmisor llamado acetilcolina en el cerebro y el organismo, lo que puede causar muchos efectos secundarios, como somnolencia, dolor de garganta, retención de orina y sequedad en la boca y los ojos.

Los adultos mayores deben ser conscientes de que muchos de los medicamentos, entre los que se adquieren sin receta médica, poseen importantes efectos anticolinérgicos“, afirma Shelly Gray, de la Universidad de Washington. Como así también advierte: “nadie debería dejar de tomar cualquier medicación o tratamiento sin consultar a su médico, el es quien debe revisar regularmente los regímenes de medicamentos de sus pacientes de mayor edad para tratar de sustituir los medicamentos anticolinérgicos por otro o usarlos en dosis más bajas”.

Otro estudio realizado con el uso de Benzodiazepinas para tratar condiciones psiquiátricas presentó evidencia científica que esta droga aumenta el riesgo de demencia y muerte.  En general, se utilizan para el control de varios trastornos, como la ansiedad, TEPT, TOC e insomnio, debido a sus efectos ansiolítico e hipnótico-sedante, como también por sus efectos anticovulsivantes y relajante muscular de acción central  (Yates & Catril, 2009.)

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Entre las benzodiazepinas se incluyen marcas de drogas prescriptas como Valium, Ativan, Klonopin y Xanax. Esta clase de drogas recibió aprobación del Food and Drugs Administration (FDA) en la década de los ‘60 dado que se creía que eran más seguras que los barbitúricos.

La psiquiatra Helene Alphonso opina que dada la evidencia, los médicos deben buscar otros tratamientos más seguros. La limitación del uso de benzodiazepinas es particularmente importante en pacientes a partir de 65 años, ya que son más suceptibles de caídas, lesiones, sobredosis accidentales y muerte al tomar las drogas.

La American Geriatric Society en el año 2012, las etiquetó de ‘inapropiadas’ para tratar insomnio, agitación o delirio por estos riesgos. La Dra. Alphonso considera que, debido a esta fuerte correlación entre el consumo de las benzodiazepinas y el desarrollo de Alzheimer y otras demencias, se debe evitar esta clase de drogas como terapia de primera línea.

Una revisión canadiense de 9.000 pacientes, encontró que aquellos que habían consumido benzodiazepinas por tres meses o menos tenían el mismo riesgo de demencia que aquellos que nunca lo habían hecho. Por otro lado, tomar la droga por tres a seis meses aumentaba el riesgo de desarrollar Alzheimer en un 32%. Tomarlas por más de seis meses, alzaba este porcentaje hasta llegar a un 84%. Resultados similares fueron encontrados por investigadores franceses que estudiaban a más de 1.000 pacientes de edad avanzada.

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Sin embargo, por otra parte Noll Campbell y Malaz Boustani, del Instituto Regenstrief y de la Universidad de Indiana, sostienen que si el efecto es o no reversible, es algo que se está por determinar. Si bien muchas personas mayores toman dos, tres o más fármacos que tienen un impacto negativo en su función cerebral, aseguran que durante la última década se han llevado a cabo estudios que han encontrado asociaciones entre la exposición a medicamentos anticolinérgicos y el diagnóstico clínico de deterioro cognitivo leve o demencia que podrían ser reversibles.

Mientras que el estudio de Gray sugiere que los efectos cognitivos adversos de los medicamentos son permanentes y conducen a demencia, una condición irreversible, esto significa que los cambios en el cerebro que están causando la demencia no pueden detenerse ni revertirse

Existen medicamentos alternativos que se pueden tener en cuenta como primera opción, aquellos son los ISRS inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina, como citalopram (Celexa) o fluoxetina (Prozac) para la depresión, y un antihistamínico de segunda generación como la loratadina (Claritin) para las alergias.

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Es de suma importancia que consulten a su médico y despejen todas sus dudas acerca de la medicación y los efectos a nivel cognitivo que puediesen provocar.

 Referencias:

-Shelly L.Gray, Melissa Anderson, Sascha Dublin, Joseph T. Hanlon, Rebecca Hubbard, Rod Walker et al. Cumulative Use of Strong Anticholinergics and Incident Dementia: A prospective Cohort Study. JAMA Intern med 2015, digital object identifier (doi): 10.1001/jamainternmed.2014.7663.

– American Osteopathic Association EurekAlert. Rick Nauert PhD.

Nuevos estudios sobre el síndrome de Rett

El síndrome de Rett (SR) es una  enfermedad que afecta mayormente al sexo femenino con una incidencia de 1 entre 10 a 15.000 nacidas vivas.

Caracterizado como una involución de las habilidades adquiridas, compromete aspectos cognitivos y de salud. En la actualidad se hallan en distintas etapas diversas investigaciones, algunas más modestas, que dan cuenta de la posibilidad de importantes mejoras en determinados síntomas, otras prometen reversiones importantes del cuadro general.

Sobre el síndrome

Se trata de un trastorno del desarrollo neurológico infantil, en el que tras un desarrollo normal durante los primeros meses de vida, el sujeto manifiesta una regresión, que implica no solamente la pérdida de las habilidades adquiridas hasta entonces (generalmente, entre los 6 y los 18 meses, aunque puede retrasarse hasta alrededor de los 4 o 5), sino que la tendencia es a que empeore la condición, lo que lleva a que raramente la sobrevida se prolongue más allá de los 45 años.

La evolución suele considerarse  en cuatro etapas:

  1. La sintomatología puede pasar desapercibida debido a que los signos suelen ser tenues. Se prolonga durante unos meses y puede alcanzar hasta un año para su manifestación plena.
  2. En la segunda se hace evidente el deterioro, sobre todo de las funciones motoras. Normalmente se presenta entre las edades de 1 y 4 años y puede durar desde unas pocas semanas hasta algunos meses.
  3. En algunos casos el proceso se desarrolla en forma paulatina y en otros con extrema celeridad. Entre los 2 y los 10 años de vida la persona presenta un amesetamiento de los síntomas y hasta se producen mejoras en diversos rubros. Esta tercera etapa puede durar mucho tiempo, años, siendo habitual que abarque la mayor parte de la existencia.
  4. Se produce un reagravamiento sintomático, aunque es posible que algunas funciones permanezcan relativamente mejoradas.

La inmensa mayoría de quienes presentan SR son mujeres. Ello se debe a que la anomalía que le da sustento se ubica en el cromosoma X, por mutaciones en el gen MECP2, que regula una proteína denominada metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que, según parece, se encarga, junto con muchos otros, de activar/desactivar otros genes, que, a su vez, intervienen en la producción de otras sustancias. Este desbalance sería el que produce el desarrollo del cuadro que caracteriza al Síndrome.

El SR afecta a una de cada 10 o 15.000 niñas. No es hereditario (apenas se ha constatado un 1% de casos en que existe transmisión), sino que se debe a una mutación espontánea de causa desconocida.

La diferencia que existe en la expresión de sus consecuencias de una mujer a otra se explica en que ellas portan dos cromosomas X, y normalmente solo uno es el que presenta la anomalía, por la desactivación azarosa en cada célula de uno de ellos (no pueden estar ambos activos al unísono), en algunas predomina un número mayor o menor de células sanas y, por consiguiente, el grado de afectación varía.

Los síntomas más corrientes en las niñas con SR comprenden: discapacidad intelectual y dificultades del aprendizaje (difíciles de medir por los problemas de habla y, en general, de dominio muscular), escoliosis, poca tonicidad muscular, convulsiones, escasa o nula actividad social, problemas circulatorios, babeo y salivación excesiva, estreñimiento, reflujo gastroesofágico, espasticidad, problemas respiratorios, microcefalia, inconvenientes cardiacos, osteoporosis, entre otros.

Su diagnóstico se realiza con la observación de los estándares de desarrollo. Existe un test genético para detectarlo que tiene una eficacia de alrededor del 80%.

Como sobre todo en los comienzos el SR puede confundirse con otras problemáticas con síntomas similares, se recomienda que ante los primeros datos que lo sugieran se consulte a un especialista que pueda evaluar correctamente el conjunto de signos.

Al día de hoy no existe una cura específica para el Síndrome, sino que el que está disponible se orienta a paliar las dificultades que se presentan en las distintas áreas.

Los procedimientos a implementar dependen de cada paciente y de las características peculiares que exhiba.

Las investigaciones

El SR  ha despertado el interés de los investigadores, lo que tiene como consecuencia que existan diversos estudios que buscan lograr distintas metas, algunas referidas a develar el por qué, otras para mejorar la calidad de vida y por fin, aquellas que intentan hallar una cura.

Uno de ellos  se lleva a cabo en el Hospital de Niños de Boston, se inició en 2013 y se halla en la fase 2, esto es, en la etapa de experimentación con seres humanos en una escala mayor.

La fase 1 incluyó un pequeño número de niñas (12), que mostraron importantes mejoras en lo que respecta a problemas respiratorios y conductuales tras un tratamiento de varias semanas durante las cuales se les suministró un medicamento denominado Mecasermin (o Mecasermina), que es habitualmente utilizado en niños y adolescentes con problemas de crecimiento.

Esta droga actúa sobre el gen IGF-1 (Insulin-likeGrouth Factor-1 = factor de crecimiento insulínico tipo I), que codifica una proteína homónima, que es un factor preponderante en el crecimiento infantil. Se trata de una hormona que presenta una composición molecular similar a la insulina, por ello su nombre.

Las reclutadas para la siguiente etapa de este ensayo clínico, tal cual la fase anterior, son 30 niñas con edades que van entre los 2 y los 10 años y 11 meses con diagnóstico típico o clásico de SR, con una mutación documentada del gen y que se hallen en la etapa de estabilidad.

Si bien este trabajo de investigación, que se halla en curso y que se estima que culminará en 2016, no revierte todas las consecuencias del Síndrome, que mejore notablemente, como aseguran los investigadores, dos de los problemas más serios, como son los problemas respiratorios y los referidos a la interacción, resulta sumamente alentador, sobre todo teniendo en cuenta que las niñas que se sometieron a la primera muestra no sufrieron efecto secundario alguno.

La droga suministrada tiene un largo recorrido en el mercado y es generalmente bien tolerada en los tratamientos de niños y adolescentes (está aprobada por las autoridades competentes de los EE.UU.), por lo que es de esperar que no se presenten inconvenientes en este aspecto y existe un cauto optimismo de que la muestra mayor confirme ampliamente los buenos resultados de la menor en lo que hace al síndrome en cuestión. Tampoco se descarta que, al abordar cohortes en mayor escala, surjan de los estudios siguientes otros beneficios que aun no se han revelado.

Es para destacar que el Boston Children’s Hospital lleva a cabo varias investigaciones al respecto, aunque orientadas a develar los mecanismos de producción del SR.

Otro trabajo importante, que se lleva a cabo también en los EE.UU. e incluye a una docena de instituciones dedicadas a la investigación en aquel país, probablemente no inspirará muchas expectativas entre las personas que portan el Síndrome y sus allegados, aunque se trata de una labor basal.

Tiene por nombre “Características genéticas y físicas del Síndrome de Rett” y su meta es lograr compilar información sobre el SR en tres aspectos fundamentales: obtener datos sobre la totalidad de efectos genéticos que lo causan (el MECP2 tiene universal aceptación como su fuente principal, pero no explica la totalidad de los casos y se busca reconocer a qué otros genes afecta), lograr un repertorio completo de sus efectos físicos y detallar minuciosamente los distintos estadios o etapas en que esta patología se desenvuelve.

Faena de largo aliento, que comenzó en 2006, sus impulsores estiman que se completará recién en 2019, su objetivo es brindar bases más sólidas para que otras investigaciones dedicadas a buscar soluciones a la sintomatología y al propio Síndrome se muevan con mayor seguridad.

Para ello, tras reclutar el mayor número de participantes, se los seguirá para establecer los puntos que intentan desentrañar, sin brindar tratamiento alguno, sino que la meta es lograr establecer el genotipo (la información genética de cada individuo) y el fenotipo (la información genética de la clase a la que pertenecen quienes están afectados por el SR) correspondientes en una extensa base de datos que se pondrá a disposición de la comunidad científica.

También proveniente del tratamiento de otra patología (la esclerosis múltiple), otra investigación en curso prometedora es la denominada “Tratamiento farmacológico del Síndrome de Rett con acetato de glatiramer”.

Esta droga sintética, que presenta una estructura química muy parecida a la proteína básica que forma la mielina del sistema nervioso, tiene el nombre comercial de Copaxone.

Los trabajos con animales de laboratorio, realizados en el Montefiore Medical Center, de New York, dieron excelentes resultados, por lo que actualmente se comenzó a replicar la experiencia con seres humanos.

Lo que señalan los investigadores es que, en el caso del SR las células nerviosas no están perdidas, sino que lo que ocurre es que la pobre maduración de sus conexiones impide su correcto funcionamiento.

Las deficiencias en el gen MECP2 hacen que el gen que regula la transcripción genética del factor neurotrófico derivado del cerebro, que se trata, básicamente, de una proteína, denominado BDNF, tenga una expresión inadecuada. De hecho, han hallado que la severidad de los síntomas depende, entre otras cosas, de los niveles de esta proteína.

La administración subcutánea de este medicamento ha tenido como resultado que la proteína de referencia haya alcanzado niveles próximos a los normales, lo que derivó en una mejoría general de los animales a los que se les indujo el SR, incluso prolongando su sobrevida.

En la fase en curso, la meta a lograr es hallar las dosis adecuadas a aplicar en seres humanos, puesto que se espera que, una vez alcanzado esto, al igual que ocurrió en la etapa previa, las participantes en esta investigación mejoren significativamente su motricidad, las funciones cognitivas, las respiratorias y muchos otros síntomas.

Una cuestión a considerar es que este medicamento advierte en su página la existencia de ciertos efectos secundarios que pueden presentarse en algunos pacientes, como sensación urticante o dolor en la zona de administración, dolor de pecho, cansancio, sudoración, dificultad en la respiración y algunos otros, que normalmente desaparecen en un lapso de 15 minutos. En caso de persistencia, es necesario consultar con un médico. Además, se advierte que no debe usarse en personas que sean alérgicas a la droga o al manitol, que es un edulcorante del grupo de los polialcoholes, que tiene distintos usos en farmacia y que es uno de los componentes del Copaxone.

Otro trabajo en la misma línea que el anterior está en la etapa de reclutamiento de sujetos para comenzar el estudio en humanos. Este (“Estudio para establecer la seguridad y eficiencia del fingolimod en niñas con Síndrome de Rett”), que tiene su sede en el Hospital Universitario de Basilea, Suiza, ha llegado a prácticamente las mismas conclusiones que el neoyorquino, esto es, que es posible reactivar la funcionalidad de las células nerviosas, puesto que ellas no están dañadas, sino que la disfunción del MECP2 sobre el BDNF hace que funcionen deficientemente.

Gilenya (de Novartis), otro medicamento utilizado para la esclerosis múltiple, ha resultado eficaz para devolver la funcionalidad en ratones afectados con el Síndrome, mejorando dramáticamente su calidad de vida, y la siguiente etapa de la investigación busca lograr un efecto similar en las niñas que se incorporen al estudio, para lo cual los investigadores creen que hay buenas perspectivas.

Como el nombre de este desarrollo especifica, otro de los puntos a establecer, más allá de los promisorios resultados de las pruebas con animales, es el de la seguridad, puesto que, como se desprende del propio prospecto de la droga, puede haber complicaciones ocasionadas por su ingesta.

Si bien el manifiesto que acompaña a todo remedio constituye un listado de posibles efectos de muy rara concreción (como protección del laboratorio ante demandas), un aspecto que aparece resaltado es la posible producción de problemas cardíacos, que en el SR son frecuentes. Por ello se desaconseja su utilización en quienes manifiesten desde simples arritmias hasta en aquellos que hayan sufrido un infarto previo. También existe una larga lista de medicamentos que son incompatibles con el fingolimod (nombre genérico) y otras muchas advertencias.

Es por eso que este trabajo de investigación intenta que el medicamento sea no solamente eficaz, sino también seguro. Diversos centros hospitalarios de París, regidos por la Assistance Publique, se encuentran realizando una investigación sobre un aspecto poco tratado entre los estudios dedicados, como es la osteoporosis en las niñas con Síndrome de Rett.

Los investigadores destacan que esta dolencia debilita los huesos e implica que aproximadamente la mitad de las mujeres de más de 50 años y la cuarta parte de los hombres que superen esa edad sufren fracturas por esta enfermedad. El caso es que en las niñas con SR este fenómeno las compromete antes de los 10 años, lo que resulta ser una derivación de su estado.

Si bien las fracturas óseas son inconvenientes serios a cualquier edad y en toda condición, en personas que ya tienen serias dificultades de movimiento, ellas agregan mayor sufrimiento y limitación, por lo que el estudio, si bien no parece tan importante en relación a lo que prometen los anteriores, atiende a un aspecto que hace a la calidad de vida de las mujeres con SR.

La investigación tiende a relevar el estado óseo de las mujeres con el Síndrome, para contar con estadísticas confiables sobre ello. Al mismo tiempo, buscan confirmar la sospecha de que, entre aquellos genes que se ven comprometidos por la mutación del MECP2 se halla el gen TNFRSF11B, que, entre otras funciones, regula los canales de calcio mediante la proteína osteoprotegerina.

La disfunción del gen y la subsecuente baja expresión de la proteína sería lo que explicaría por qué se da la osteoporosis en edad tan temprana en estas mujeres. Muy probablemente, una vez establecida la veracidad de esta sospecha, se pase al estadio siguiente, que es hallar la vía para estimular el gen regulador de la osteoprotegerina para que la osteoporosis no sea un factor más de limitación.

También en Francia, en Marsella y bajo la supervisión de la Assistance Publique, se encuentra en la etapa de estudios con seres humanos el trabajo “Estudio piloto sobre los efectos de la desipramina en los parámetros neurovegetativos en el niño con Síndrome de Rett”.

En investigaciones realizadas sobre ratones, se ha descubierto que la aplicación de desipramina, un antidepresivo tricíclico, estabilizó la respiración de aquellos que presentaban alteraciones. A su vez, los científicos partieron de un número acotado de publicaciones que daban cuenta de casos aislados de fármacos de la misma familia que habían mejorado la condición respiratoria de los pacientes, por lo que realizaron el tratamiento con ratones con excelentes resultados.

En esta etapa, buscan establecer su eficacia respecto de los seres humanos, así como establecer cuál es la dosis conveniente.
Un aspecto que deberán considerar es que los psicofármacos, en general, y la desipramina, en particular, se desaconsejan en el tratamiento de niños, en los que no se hallan suficientemente estudiados los efectos en el largo plazo. A su vez, esta droga puede tener algunos efectos secundarios, tales como mareos, somnolencia, sequedad de boca, cefaleas, náuseas, cansancio o debilidad, sabor desagradable y aumento de peso, y menos frecuentemente: diarrea, sudoración excesiva, pirosis, vómitos, visión borrosa, movimientos incontrolados, confusión, delirio, alucinaciones, irritabilidad, contracciones musculares, hipertensión o hipotensión y taquicardia, bradicardia o arritmias.

Estos problemas implican que, en caso de demostrarse su eficacia en el tratamiento de las personas, deberá tenerse suma precisión al establecer la dosis para cada una y, probablemente, la necesidad de un control estrecho de cada paciente, porque, más allá de que pudiera mejorar algo tan importante como la función respiratoria, algunos de los efectos colaterales señalados podrían conllevar la exacerbación de otros síntomas.

A modo de cierre, hemos revisado algunas de las muchas investigaciones que involucran al Síndrome. Algunas parecen más auspiciosas que otras, sobre todo aquellas que dan cuenta de que, al no haber destrucción de neuronas muchos de los síntomas pueden ser reversibles.

En todo caso, debemos compartir el cauto optimismo que muestran los investigadores que se dedican a estudiar el Síndrome de Rett, debido a que desafortunadamente, en muchas ocasiones, las investigaciones no llegan a buen puerto por las múltiples variables que inciden en una tarea tan compleja.

De todas maneras, es auspicioso que existan algunas de ellas, ya ensayadas en personas que han tenido resultados preliminares positivos.

fuentes:

Libro: Cómo criar a un niño de voluntad firme

Descarga el libro Cómo criar a un niño de voluntad firme

Les compartimos el libro Cómo criar a un niño de voluntad firme del Dr. James Dobson, el cual ofrece pautas prácticas para la crianza de los niños, basándose en la investigación actual y en sus años de experiencia aconsejando a familias.

Si se siente frustrado y desalentado al tratar con un pequeño fuera de control y que lo desafía, no se desanime. El Dr. Dobson y la nueva edición de Cómo Criar a un Niño de Voluntad Firme le brindaran la ayuda que necesita.

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Reconocido neurocientífico explica el funcionamiento de nuestro cerebro

En este video te mostramos una nota realizada en un programa de televisión a Facundo Manes, un neurocientífico argentino reconocido internacionalmente por sus estudios y su vocación de servicio. Junto a su equipo en INECO Universidad de Favaloro, llevan a cabo numerosas investigaciones que permiten el avance de las Neurociencias. Y recalca que todavía hay mucho por seguir aprendiendo sobre el funcionamiento de nuestro Cerebro.

Excelente nota!

¿Qué sistema escolar es el mejor para mi hijo?

Elegir una escuela para nuestros hijos es una de las tareas más difíciles e importantes como padres, por ejemplo, ¿Cuál es mejor, el método Montessori o el tradicional? ¿Cuáles son los beneficios de ambos?

 

El Método Montessori frente a la Escuela Tradicional

Actualmente en el mundo educativo hay diferentes iniciativas, en el sector público y en el privado ambas alejadas de las prácticas habituales de la escuela. Proyectos que exploran métodos educativos alternativos, basados en proyectos más o menos científicos, con enfoques distintos entre sí, el llamado método Montessori es uno de los más conocidos.

Por diferente que sea su método, estos centros están dentro del sistema educativo y por lo tanto tienen que cumplir con las exigencias que marca el ministerio de Educación, a continuación describiré a grandes rasgos las diferencias y similitudes entre el método Montessori y la escuela tradicional.

sala montessori

El método Montessori nació en Italia y fue desarrollado por la doctora María Montessori a partir de sus experiencias con niños sin estímulos. Basó sus ideas en el respeto hacia ellos, en su libertad y en su capacidad de aprender. La propuesta indica que la educación debe iniciarse desde el nacimiento, tiene como principios pedagógicos el desarrollo de potencialidades, la observación, la investigación científica, el aprendizaje a través de materiales concretos, el aliento la espontaneidad y la libertad de elección. Este método, hace énfasis en las estructuras cognoscitivas y en el desarrallo social.

Aquí, el docente desempeña su rol como “guía” sin obstáculos en el espacio del aula, el alumno es un participante activo en el proceso de enseñanza -aprendizaje, el ambiente y el método fomentan la autodisciplina interna, la enseñanza se adapta a cada estilo de aprendizaje, en un mismo aula existen niños de diferentes edades: de 1 a 3 años; de 3 a 6 años, de 6 a 9 años; de 9 a 12. Según este método, en esas agrupaciones los niños siguen su propio ritmo de aprendizaje, con la ventaja de que los pequeños imitan a los mayores y estos ayudan a los más pequeños.

Al terminar un ciclo, los niños que han alcanzado los objetivos pasan al curso y ciclo siguiente. Prima la colaboración y ayuda mutua entre los alumnos, ellos eligen sus propios trabajos de acuerdo a su interés y habilidad, el niño formula sus propios conceptos a partir de los materiales seleccionados (autodidacta), trabajando durante el tiempo que requiera en el proyecto elegido. Aquí, avanzando cada uno a su propio ritmo descubren sus propios errores a través de la retroalimentación del material, el aprendizaje es reforzado internamente a través de la repetición de una actividad y de la misma forma el niño recibe el sentimiento de éxito. Tienen a su alcance una gran cantidad de material multisensorial para la exploración física y la enseñanza conceptual mediante la manipulación correcta y los niños puede moverse libremente cuidando de molestar a los otros compañeros.

Este enfoque pareciera ser muy “libre” frente al método de la escuela tradicional, donde se pone el énfasis en el conocimiento memorizado y el desarrollo social, la docente desempeña un papel dominante y activo en la actividad de aula, siendo el niño un participante pasivo en el proceso de enseñanza- aprendizaje. La disciplina la lleva a cabo el docente, al niño se le otorga su propia silla debiendo permanecer sentados en silencio para escuchar la clase. La enseñanza en grupos es de acuerdo al estilo de enseñanza para adultos, los grupos de niños son de la misma edad cronológica y la docente entrega los contenidos al niño directamente. Aquí, a los alumnos se le otorga un tiempo específico para realizar sus trabajos los cuales son corregidos por la docente, el aprendizaje es reforzado externamente por el aprendizaje memorístico y de repetición. Se evidencian menos oferta de materiales para el desarollo sensorial y enseñanaza sensorial de forma abstracta.

educacion tradicional

Debido a la diferencia abismal que existe entre una metodología y otra es normal como padres plantearnos ¿Cómo es la transición de una escuela Montessori a una escuela tradicional?
Los expertos sostienen que para la gran mayoría de casos no existen problemas de adaptación a otros sistemas, por el contrario, quienes se educan con pedagogía Montessori suelen ser personas con gran capacidad de adaptación y muy bien formadas tanto a nivel intelectual como a nivel socio-moral y emocional. Claro que si se traslada desde una institución Montessori que no esté ‘homologada’, deberá rendir ciertos exámenes, que le permitan demostrar sus conocimientos para ingresar en una determinada etapa educativa.

Ciertamente, se ha creado alrededor de esta Pedagogía un gran poder negocio. El carácter elitista que ha tomado esta formación, tanto para acceder a ser Guía Montessori como para ser alumno de una escuela Montessori, hace que los costes sean muy elevados y de difícil acceso. Existe también una forma de entender el aprendizaje o la apropiación de la realidad que no aboga por las representaciones.

Mi opinión personal frente a ambos métodos es que sería ideal lograr una buena combinación de ambos, como padres es una decisión importante determinar el ambiente escolar donde queremos que estén nuestros hijos dado que determinará el desarrollo de su personalidad y sus habilidades sociales, académicas, artísticas y físicas.

A su vez, también considero que como padres, primero debemos definir nuestras propias creencias y preguntarnos: ¿Para mi, es más importante un cuaderno ordenado o la libertad de escribir en forma libre? ¿Prefiero un ambiente de competencia individual o de colaboración? ¿Me siento más cómodo con o sin exámenes?

Podemos recordar nuestras propias experiencias escolares y elegir las características que más nos funcionaron como estudiantes. Nuestra propia formación educativa nos ha dejado con ciertas tendencias y convicciones que ahora debemos aplicar para buscar las mejores oportunidades para nuestros hijos y al final del camino, tendremos que estar de acuerdo con la filosofía educativa de la escuela donde estudien para poder armar una buena relación.

Claramente no hay ninguna escuela que sea la perfecta para todos los niños, hay niños muy independientes quienes funcionan muy bien sin demasiada estructura y otros que tienen mejores resultados en ambiente más controlados. Conocer las fortalezas de nuestros hijos y su estilo de aprendizaje nos puede ayudar a elegir la mejor escuela para él.